선천성 대사질환 중 하나인 카르바모일인산 합성효소 결핍증(CPSD) 진단을 받은 ‘생후 1개월 아기’에게 생후 2주경 사망한 아기의 간세포를 이식하는 시술이 국내에서 이뤄졌다.


삼성서울병원은 소아외과 이석구·이상훈 교수팀과 소아청소년과 진동규·조성윤 교수팀(
사진 왼쪽부터)이 지난해 12월 23일, 생후 1개월의 CPSD 환아 박지원(여) 아기에게 뇌사자 간에서 분리한 ‘간세포’ 를 3차에 걸쳐 직접 주입해 CPSD를 치료하는데 성공했다고 9일 밝혔다.

간세포 이식이란 혈액형이 같은 뇌사자(기증자)의 간에서 간세포를 분리한 후 환자의 간문맥에 직접 넣어주는 치료법이다. 간이식 수술이 불가능한 환자에게 정상적으로 성장할 수 있도록 간 기능을 유지시켜 주는 ‘중간 치료’ 역할을 한다.

박지원 아기는 태어나자 마자 신생아실에서 경련을 일으켜 CPSD 진단을 받았다. CPSD란, 간세포에 주로 존재하는 카르바모일인산합성 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 이 효소에 장애가 생기면 암모니아를 제거하는 요소회로에 이상이 생겨 지능장애, 성장부전, 고암모니아성 혼수가 나타나고 치료받지 않은 경우 혼수상태로 진행하며 중추신경계 손상으로 사망에까지도 이를 수 있다.

간세포 이식 전 박지원 아기는 암모니아 수치가 1300까지 올랐었는데 이식 후 정상범위인 60이하로 조절돼 현재까지 잘 유지되고 있다고 병원 측은 전했다.

박지원 아기에게 간세포를 기증한 아기는 생후 2주경 사망한 ‘무뇌증 아기’였다. 삼성서울병원 산부인과에서 주산기 관리를 받던 한 산모가 산전에 간세포 기증을 약속하고 장기생존 가능성이 없는 무뇌아를 만삭까지 유지한 것으로 알려졌다.

간세포 이식은 국내에서 유일하게 삼성서울병원에서만 시술하고 있으며 현재까지 시행한 다섯 번의 간세포 이식 중 이번 시술이 ‘국내 최연소 간세포 이식기록’이다.

이석구 교수는 “간세포 이식은 이번 환아와 같은 선천성대사이상 환자에게 가장 이상적인 치료법이며, 간이식의 훌륭한 대안이 될 수 있다. 그동안 시도하지 못했던 어린 신생아에서 성공적으로 시행한 첫 케이스로써 소중한 임상경험을 얻은 동시에 아이의 건강한 성장에 기여하게 되어 기쁘게 생각한다”고 소감을 말했다.

이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr
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