“원샷이면 완치…25억, 도와달라” 희소병 아기 엄마의 호소

척수성 근육위축증 치료제 ‘졸겐스마’ 25억원
“1회 투여로 치료 가능…세계에서 가장 비싼 약”

기사와 무관한 사진. 게티이미지뱅크

‘척수성 근위축증(SMA)’이라는 희소 질병을 앓고 있는 12개월 딸을 둔 엄마가 청와대 국민청원에 치료의 기회를 줄 것을 호소해 안타까움을 자아냈다.

지난 7일 청와대 국민청원 게시판에는 ‘근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와달라’는 제목의 청원이 게재됐다.

척수성 근위축증은 유전자 결함으로 근육이 점차 위축되는 희소 난치 근육병으로 제때 치료를 받지 못하면 두 돌 전에 사망할 수 있는 치명적인 병이다. 청원인의 딸 역시 태어난 직후 증상이 있었으며, 진단은 생후 9개월쯤 됐을 때 받았다고 한다.

청원인은 “(딸의) 현재 상태는 목을 가누지 못하고, 앉아 있을 수도 없어 누워만 생활하며 119를 부르는 건 일상이 됐다”면서 “호흡이 불안정해 호흡기를 착용 중”이라고 밝혔다.

그는 “근처 병원에서는 딸아이가 희소병을 앓고 있다는 이유만으로 받아주지 않고 열이 펄펄 끓어도, 호흡이 불안정해도 3시간 거리에 위치한 치료 중인 병원으로 갈 수밖에 없었다”라고 덧붙였다.

청원인의 딸은 척수성 근위축증의 치료제로 ‘스핀라자’를 투여하고 있다. 하지만 스핀라자는 결함된 유전자를 보완시켜 더 나빠지지 않도록 유지해주는 치료제에 불과하며, 평생 꾸준히 투여해야 한다.

'세계에서 가장 비싼 약'으로 알려진 척수성 근육 위축증(SMA) 치료제 졸겐스마. AP뉴시스

청원인은 “산 날보다 살날이 많은 우리 아이들이 고통 속에서 제 몸 하나 마음대로 움직이지 못하고 살아가고 있다”며 “간절한 바람이 하늘에 닿았는지 국내에도 ‘졸겐스마’라는 완치에 가까운 치료제가 들어왔다”라고 말했다.

그러나 “졸겐스마의 비용만 25억원”이라며 “보험적용이 시급하게 이뤄질 수 있도록 도와달라”고 호소했다. 또 “아이들에게 시간이 얼마 남지 않았다”며 “더 늦기 전에 우리 아이들에게 기회가 올 수 있게 도와달라”고 당부했다.

졸겐스마는 척수성 근위축증의 근본 원인을 치료할 수 있는 유전자 대체 치료제로 평생 단 1회 투여만으로 치료할 수 있어 ‘원샷 치료제’라고도 불린다. 식품의약품안전처는 지난 5월 이를 첨단바이오의약품으로 허가했다. 다만 주사제의 치료 가격은 약 24억6000만원으로 세계 최고가 단일 치료제로 알려졌다.

현재 졸겐스마는 지난 2019년 미국에서 투약 허가를 받은 후 전 세계 40여 개국에서 쓰이고 있다. 미국 영국 등 국가에서는 건강보험을 적용해 약 930만원의 치료비를 내고 투약할 수 있다. 이에 따라 국내에서도 졸겐스마의 건강보험 적용을 호소하는 요구가 이어지고 있다.

이주연 인턴기자

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