‘척수성 근위축증(SMA)’이라는 희소 질병을 앓고 있는 12개월 딸을 둔 엄마가 청와대 국민청원에 치료의 기회를 줄 것을 호소해 안타까움을 자아냈다.

지난 7일 청와대 국민청원 게시판에는 ‘근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와달라’는 제목의 청원이 게재됐다.

척수성 근위축증은 유전자 결함으로 근육이 점차 위축되는 희소 난치 근육병으로 제때 치료를 받지 못하면 두 돌 전에 사망할 수 있는 치명적인 병이다. 청원인의 딸 역시 태어난 직후 증상이 있었으며, 진단은 생후 9개월쯤 됐을 때 받았다고 한다.

청원인은 “(딸의) 현재 상태는 목을 가누지 못하고, 앉아 있을 수도 없어 누워만 생활하며 119를 부르는 건 일상이 됐다”면서 “호흡이 불안정해 호흡기를 착용 중”이라고 밝혔다.

그는 “근처 병원에서는 딸아이가 희소병을 앓고 있다는 이유만으로 받아주지 않고 열이 펄펄 끓어도, 호흡이 불안정해도 3시간 거리에 위치한 치료 중인 병원으로 갈 수밖에 없었다”라고 덧붙였다.

청원인의 딸은 척수성 근위축증의 치료제로 ‘스핀라자’를 투여하고 있다. 하지만 스핀라자는 결함된 유전자를 보완시켜 더 나빠지지 않도록 유지해주는 치료제에 불과하며, 평생 꾸준히 투여해야 한다.


청원인은 “산 날보다 살날이 많은 우리 아이들이 고통 속에서 제 몸 하나 마음대로 움직이지 못하고 살아가고 있다”며 “간절한 바람이 하늘에 닿았는지 국내에도 ‘졸겐스마’라는 완치에 가까운 치료제가 들어왔다”라고 말했다.

그러나 “졸겐스마의 비용만 25억원”이라며 “보험적용이 시급하게 이뤄질 수 있도록 도와달라”고 호소했다. 또 “아이들에게 시간이 얼마 남지 않았다”며 “더 늦기 전에 우리 아이들에게 기회가 올 수 있게 도와달라”고 당부했다.

졸겐스마는 척수성 근위축증의 근본 원인을 치료할 수 있는 유전자 대체 치료제로 평생 단 1회 투여만으로 치료할 수 있어 ‘원샷 치료제’라고도 불린다. 식품의약품안전처는 지난 5월 이를 첨단바이오의약품으로 허가했다. 다만 주사제의 치료 가격은 약 24억6000만원으로 세계 최고가 단일 치료제로 알려졌다.

현재 졸겐스마는 지난 2019년 미국에서 투약 허가를 받은 후 전 세계 40여 개국에서 쓰이고 있다. 미국 영국 등 국가에서는 건강보험을 적용해 약 930만원의 치료비를 내고 투약할 수 있다. 이에 따라 국내에서도 졸겐스마의 건강보험 적용을 호소하는 요구가 이어지고 있다.

이주연 인턴기자

GoodNews paper ⓒ 국민일보(www.kmib.co.kr), 무단전재 및 수집, 재배포금지