최근 결혼·출산 연령대가 높아지며 고위험 임신 질환을 가진 고위험 임산부가 매년 증가하고 있다. 고위험 임신은 출산연령이 만 35세 이상인 경우를 비롯해 엄마나 아기의 합병증이 동반되기 쉬운 임신 상태를 의미한다.

통계청에 따르면 2017년 국내 만 35세 이상 산모의 출산 비중은 29.4%로, 10년 전 13%에 비해 약 2.3배나 커졌다. 산모의 나이가 많을수록 고혈압, 당뇨병의 위험이 높으며 태아의 염색체 이상 위험이 증가한다. 나이 외에도 △내과적 질환 경험(갑상선, 심장, 신장 등) △지나친 저체중이나과체중 등도 고위험 임신 요인이다. 고위험 임산부는 산전검사를 통해 위험을 최대한 방지해야 한다.

특히 대표적 위험 질환이 ‘임신중독증’이다. 임신중독증은 3대 고위험 임신질환으로 전체 임산부 사망 원인 중 1위를 차지할 만큼 치명적이다. 발생 원인은 명확히 밝혀지지 않았으며 임산부라면 누구나 겪을 수 있다. 서울대학교병원 산부인과 박중신 교수는 “임신중독증을 방치하면 임산부와 태아의 건강 이상이나 장애, 심한 경우 사망은 물론 막대한 의료비용 손실을 초래할 수 있다”며 “임신 중 심한 두통, 상복부 통증, 갑작스러운 체중 증가, 몸이 붓거나 눈이 흐려지는 증상 등이 있으면 즉시 병원을 찾아야 한다”고 했다.

과거에는 임신중독증 예측이 쉽지 않았지만, 이제는 간단한 임신중독증 혈액검사(sFlt-1/PlGF 테스트)로 증상이 나타나기 전부터 임신중독증 예측이 가능해졌다. 이 검사는 20∼34주 사이 임산부의 불안감을 덜어주는 새로운 임신중독증 예측 검사법으로, 선별급여항목으로 지정되어 검사 비용부담도 줄었다. 임신중독증의과거력 또는 가족력, 다태임신, 고혈압, 단백뇨, 태아성장지연, 간효소 증가의 항목 중 한 가지라도 해당하는 임신부는 검사 비용의 절반만 지불하면 된다. 만 35세 이상 고위험 임산부에서는 태아의 염색체 이상이 발생할 확률이 높아 염색체 이상 고위험군으로 분류된다. 태아가 염색체 이상을 동반한 경우 다발성 기형이 나타나는 경우가 많다.

일반적으로 받는 산전 기형아 검사에는 태아 목투명대 측정(임신 11∼13주 검사), 트리플(삼중, triple) 또는 쿼드(사중, Quad)표지자 검사(임신 15주∼ 20주)를 기본으로 받고, 이상이 있는 경우 혹은 과거에 염색체 이상 태아를 임신한 적이 있거나, 고령임신과 같은 고위험군의 임산부에는 양수검사, 융모막 검사와 같은 확진 검사가 권장된다.

그러나 융모막검사(임신 10주∼13주만 검사 가능)나 양수검사(임신 15주∼20주에 주로 하나 그 이후에도 가능)의 경우에는 침습적 검사이기 때문에 감염이나 유산 등의 위험성이 증가한다. 이런 이유로 검사에 부담을 가지거나 꺼리는 임산부들이 많았지만, 최근 산모의 혈액에 있는 태아의 DNA를 추출하여 염색체 검사를 하는 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT)가 도입되면서 침습검사를 주저하는 임산부들에게 대안이 되고 있다.

NIPT 검사는 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 위험도를 검사하는 산전 기형아 검사로 임신 10주부터 검사가 가능하며 산모의 혈액 채취만으로도 발견율 98∼99%의 정확한 결과를 얻을 수 있다는 장점이 있다. NIPT는 산모 혈액 속에 있는 태아의 DNA를 가지고 검사를 진행하여, 태아의 실제 삼염색체 질환 여부를 정확하게 예측하는 것이 관건인 선별 검사다. 의료진과 충분히 상의해서 임상적으로 검증되었는지, 실제로 산모 혈액 속에서 태아의 DNA를 얼마나 정확하게 구분할 수 있는지를 고려하는 것이 중요하다.

이영수 쿠키뉴스 기자 juny@kukinews.com

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