1회 투약 비용만 약 20억원으로 국내에 도입된 가장 비싼 약인 희귀질환 치료제 ‘졸겐스마’가 국내에서 처음 투여됐다. 건강보험 급여 적용으로 투약 비용이 크게 줄면서 치료에 물꼬를 텄다.

17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대병원 채종희 희귀질환센터장 주도로 생후 24개월 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에게 졸겐스마가 투여됐다.

SMA는 5번 염색체 내 돌연변이로 인해 영유아나 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀 질환이다. 급속도로 진행되는 이 병은 점차 근육이 약해져 스스로 호흡을 못하게 된다. 평균 2년 내 사망에 이른다. 세계적으로 신생아 1만명 당 1명꼴로 발명하는 것으로 알려져 있다. 국내에서도 매년 20명 안팎의 환자가 발생한다.

졸겐스마는 다국적 제약사 노바티스가 개발한 유전자 치료제다. SMA를 1회 투여로 치료할 수 있다. 결함이 있는 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다. 국내에서는 지난해 5월 식품의약품안전처 품목 허가를 받았으나 워낙 고가라 현장에서 쓰이지 못했다.

건강보험 적용 전까지 졸겐스마 투약 비용은 19억8000만원이었다. 하지만 이달부터 건강보험이 적용되면서 이제 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다. 의학계에 따르면 존겐스마는 근육이 위축되는 증상이 나타나기 전 투여해야만 완치에 가까운 효과를 낼 수 있다. 최적의 시기는 생후 2주 이내인 것으로 알려졌다. 적기에만 투여하면 걷고 뛰는 데 장애가 없이 일상생활을 할 수 있다.

이번에 졸겐스마를 투여 받은 소아 환자는 생후 6~7개월쯤 SMA 진단을 받았다. 그동안은 다른 SMA 치료제인 ‘스핀라자’로 치료 중이었다. 스핀라자는 현재까지 해당 질환 치료에 가장 많이 쓰이는 약물이다. 치료비용이 1병에 약 9235만원에 달하고 몇 달에 한 번씩 맞아야 한다.

해당 환자는 졸겐스마 투여로 더 이상 다른 치료제 투여는 필요 없게 됐다. 다만 운동 장애 등의 증상이 개선됐는지는 장기간 추적 관찰해야 한다. 서울대병원 관계자는 “해외 사례를 보면 환자 상태가 개선될 것으로 기대되지만, 국내 첫 투약인 만큼 당분간 개선 여부를 추적·관찰을 진행할 예정”이라고 말했다.

황인호 기자 inhovator@kmib.co.kr



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