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1회 20억 ‘졸겐스마’ 국내 첫 투약… 환자 부담 598만원

건보 적용으로 환자 부담 비용 크게 낮춰

척수성근위축증 유전자 치료제인 '졸겐스마'의 국내 첫 투여 환아. 이 아이는 지난 16일 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장 주도로 졸겐스마을 접종했다. 연합뉴스 서울대병원 제공. 연합뉴스

회당 비용이 20억원에 달해 국내 도입 약 중 가장 비싼 희귀질환 치료제 ‘졸겐스마’가 국내에서 처음으로 투약됐다.

17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과∙소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에 졸겐스마가 투여됐다.

척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환이다. 세계적으로 신생아 1만명당 1~2명이 발생하는 것으로 알려졌다. 국내에서는 매년 20명 안팎의 환자가 집계된다.

척수성근위축증은 병이 진행될수록 근육이 약해지며 스스로 호흡을 못 하게 된다. 척수성근위축증 가운데서도 중증인 제1형 환자는 치료받지 않으면 2세 이전에 대부분 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존하게 된다.

다국적제약사 노바티스의 졸겐스마는 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 결함이 있는 ‘SMN1’ 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.

졸겐스마의 가격은 19억8000만원으로 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았다. 워낙 고가인 탓에 국내에 도입된 가장 비싼 약으로 꼽힌다. 비급여 시 1회 투약 비용이 거의 20억원에 달해 그동안 쓰이지 못하다가 이달부터 건강보험이 적용돼 첫 투약 환자가 나왔다. 건보 적용이 되며 환자는 최대 598만원을 부담하면 된다.

이번에 졸겐스마를 투여받은 환자는 생후 6~7개월쯤 척수성근위축증으로 진단받아 그동안 다른 치료제인 바이오젠의 ‘스핀라자’를 맞아왔다.

스핀라자는 2개월간 4회투여 후 4개월에 한 번씩 맞아야 하지만 졸겐스마는 ‘원샷 치료제’여서 한 번만 투약하면 된다. 더는 치료제 투여가 필요 없지만 운동 장애 등의 증상이 개선됐는지를 장기간 추적 관찰해야 한다.

졸겐스마는 근육이 위축되는 증상이 나타나기 전에 투여해야만 완치에 가까운 효과를 낼 수 있어 최적의 시기는 생후 2주 이내다. 적기에 투여하면 걷고 뛰는 데 장애가 없이 일상생활이 가능한 것으로 알려졌다.

채 센터장은 “졸겐스마의 투여는 빠르면 빠를수록 좋다”며 “증상이 나타난 상태에서 약을 쓰면 완치의 길로 가기 어려운 만큼 이왕 고가의 약을 사용할 거라면 증상이 생기기 전에 선별 검사를 통해 환자를 찾아내고 투여할 수 있도록 시스템을 마련해야 한다”고 말했다.

SMA 환자들의 고충은 지난 2월 초 가수 백지영이 한국노바티스∙한국척수성근위축증환우회와 함께 제작한 2분27초짜리 뮤직비디오 ‘희망의 빛’을 통해서도 소개됐다. 백지영은 ‘#같이숨쉬자’라는 SNS 캠페인을 병행했다.

노혜진 인턴기자

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